上個月去北部某大型醫院的病理科做產品介紹，有位資深醫師提問：
「你們每家廠商都說自己家的產品有多厲害，但上個月有個研究報導說將一堆樣本同時送給美國2家美國知道的基因檢測公司，但卻不到一半可以得到相同的基因變異結果。那醫生到底要相信誰的呢？這你怎麼解釋？」
關於這個問題，我當場專業地回答並舉了一些實例說明，讓醫師們了解我們在 Bioinforatics Pipeline 這邊的專業，同時藉機再次強調軟體分析平台在 NGS 的重要性。
但老實說，雖然我可以回答這個問題，但卻無法解決這個現象！
這個現象跟我前一份在資安產業工作有著相同的問題：
你們每家電腦防毒廠商都說自己家的產品有多厲害，但有誰能保證我的電腦絕對不會中毒呢？我的資料絕對不會被偷呢？
所以我的初步結論是：
存在這個不一致的現象是個假議題！
沒有一家防毒廠商敢掛保證，裝了他家的防毒軟體後絕對不會中毒。而有重要資產的公司（e.g. 銀行、IC Design、網路服務商等）如何確保資料不會被偷呢？最常見的作法就是多裝幾套防毒軟體囉！當然，各個行業也有一些法規來制訂資料存取及管理，所以很多客戶明知花錢買防毒軟體還是會中毒，但錢還是得花的原因主要是為了「合規」。
原因是駭客攻擊變化多端，無法建立出一套 SOP 來防止各類型攻擊手法，更何況攻擊手法日新月異，只要有新技術、新產品、新載體誔生，就會有新的漏洞可以被利用。
同樣的，DNA上各式各樣的變異都有可能會導致某些疾病的發生，從遺傳性疾病到各類癌症的體變異，從單點變異到大片段結構型變異。根據AMP和ACMG去年共同提出的建議書[1]，目前大部分枱面上的生物資訊工具針對單點變異及長度小於21以內的Indel (Insertion and Deletion) 都有不錯的偵測率，但對於大片段結構型變異則未在建議書中提及如何處理。什麼是大片段結構型變異呢？目前大家有共識的是長度 50 bps 以上的變異，各類型別如下圖所示，包含 Deletion、Insertion、Duplication、Inversion和 Translocation等，而做癌症基因型變異最常發現的就是 Translocation 造成的 Gene Fusion 。
不會有人因為防毒軟體每家偵測到的病毒都不一樣而不裝防毒軟體，所以醫生們也不該因為定序服務公司提供不一致的結果而不參考這些基因檢測的結果。反而應該更積極地找一家值得信賴的廠商一起打造出適合自己及病人的基因檢測流程，唯有實際使用在臨床上，才能不斷提升準確率及敏感度。
電腦硬體是有價的，電腦軟體也是有價的！
這個觀念可是花了近 20 年才慢慢深植到每個電腦使用者中。而目前就基因檢測的市場動向，只要付定序的錢即可，分析都是免費附贈的，就如同20年前的電腦軟體一樣。但，免費的反而更貴！看過好幾個實際的例子，定序資料沒有好好被分析，所以得不到正確的結果，之後只好不了了之。到頭來，再補上一刀說全基因體定序沒用又浪費錢。
所以回到主題：基因檢測報告可信嗎？
答案是肯定的，但有前提是要搭配專業的分析才行！
[1] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29154853
[2] https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1046202316300184
